Ein gründlicher und sorgfältiger Vergleich der Genome mehrerer Stämme des Kakaobaums durch ein Forscherteam hat Einblicke in die Rolle gegeben, die genomische Strukturvarianten bei der Regulierung der Genexpression und der Chromosomenevolution spielen, die Unterschiede innerhalb der Populationen der Pflanze verursachen. .
Die Forschung, die Auswirkungen auf die Pflanzengenetik im Allgemeinen hat, wäre nicht möglich gewesen, bevor leistungsstarke Computer Genome hochauflösend, erschwinglich und relativ schnell gemacht haben, so Teammitglied Mark Guiltinan, J. Franklin Styer Professor für Gartenbaubotanik und Professor Molekular Pflanzenbiologie am Penn State College of Agricultural Sciences.
„Die Genome verschiedener Populationen von Kakaobäumen sind zu 99,9% identisch, aber es sind die strukturellen Varianten in diesem Zehntel von 1% ihres Genoms, die für die Vielfalt der Pflanze in verschiedenen Regionen und ihre Anpassung an Klima und Klimawandel verantwortlich sind. verschiedene Krankheiten“, sagte er. „Diese Studie stellt einen Zusammenhang zwischen struktureller Variation und der Anpassungsfähigkeit einer Pflanze an eine lokale Umgebung her.“
Molekulargenetiker wissen seit etwa einem Jahrzehnt, dass genomische Strukturvarianten eine wichtige Rolle bei der Anpassung und Speziation von Pflanzen und Tieren spielen können, aber ihr Gesamteinfluss auf die Fitness von Pflanzenpopulationen ist kaum bekannt. Das liegt zum Teil daran, dass eine genaue Identifizierung struktureller Varianten auf Populationsebene die Analyse mehrerer hochwertiger Genomanordnungen erfordert, die nicht allgemein verfügbar sind.
In dieser Studie untersuchten die Forscher die Fitnesskonsequenzen genomischer Strukturvarianten in natürlichen Populationen, indem sie Genomanordnungen auf Chromosomenskala von 31 natürlich vorkommenden Populationen von Theobroma cacao, der langlebigen Baumart, die die Schokoladenquelle ist, analysiert und verglichen. Unter diesen 31 Kakaosorten fanden sie mehr als 160.000 Strukturvarianten.
In den heute (16. August) in den Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlichten Ergebnissen berichteten die Forscher, dass die meisten Strukturvarianten schädlich sind und somit die Anpassung der Kakaopflanzen behindern. Diese schädlichen Wirkungen treten wahrscheinlich als direktes Ergebnis einer beeinträchtigten Genfunktion und als indirektes Ergebnis einer unterdrückten Genrekombination über lange Zeiträume auf, stellten sie fest.
Trotz der insgesamt nachteiligen Auswirkungen identifizierte die Studie jedoch auch einzelne strukturelle Varianten mit Signaturen lokaler Anpassung, von denen einige mit Genen in Verbindung gebracht werden, die zwischen Populationen unterschiedlich exprimiert werden. Gene, die an der Pathogenresistenz beteiligt sind, gehören zu diesen Kandidaten, was den Beitrag struktureller Varianten zu diesem wichtigen lokalen adaptiven Merkmal unterstreicht.
Insgesamt liefern ihre Ergebnisse wichtige Einblicke in die Prozesse, die den Fitnesseffekten struktureller Varianten in natürlichen Populationen zugrunde liegen, betonten die Forscher. Sie legen nahe, dass strukturelle Varianten die Genexpression beeinflussen, was wahrscheinlich die Genfunktion beeinträchtigt und zu ihren nachteiligen Auswirkungen beiträgt. Sie lieferten auch empirische Unterstützung für eine theoretische Vorhersage, dass strukturelle Varianten zu einer Unterdrückung der Gen-Rekombination führen, wodurch die Pflanzen weniger wahrscheinlich an Stressoren angepasst werden.
Neben der Aufdeckung neuer empirischer Beweise für die evolutionäre Bedeutung struktureller Varianten in allen Pflanzen bietet die Dokumentation der genomischen Unterschiede und strukturellen Varianten zwischen den 31 Kakaoarten eine wertvolle Ressource für laufende genetische und züchterische Studien für diese wertvolle Pflanze, bemerkte Guiltinan.
„Der gesamte Kakao stammt aus dem Amazonasbecken – Pflanzen wurden vor langer Zeit von Sammlern aus der Wildnis gesammelt und geklont, sodass wir eine permanente Sammlung haben“, sagte er. „Ihre Genome sind sequenziert, und das bedeutet einen enormen Arbeits- und Datenaufwand. Als Ergebnis dieser Studie wissen wir, dass strukturelle Variation für das Überleben der Pflanze, für die Evolution der Pflanze und insbesondere für die Anpassung der Pflanze an lokale Bedingungen wichtig ist.“
Bezug: Hämälä T, Wafula E, Ralph P, Guiltinan M, dePamphilis C, Tiffin P. Genomische Strukturvarianten begrenzen und erleichtern die Anpassung in natürlichen Populationen von Theobroma cacao, dem Schokoladenbaum. PNAS. 2021. doi: 10.5281 / zenodo.4765774
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